© Shutterstock
Een internationale studie waaraan onderzoekers van het UZ Leuven meewerkten, biedt hoop voor de behandeling van frontotemporale dementie of FTD. Na alzheimer is dat de meest voorkomende hersenziekte.
Frontotemporale dementie treft vooral jongere mensen tussen 45 en 64 jaar. De ziekte gaat gepaard met drastische veranderingen in gedrag, persoonlijkheid en taal. Patiënten krijgen ook grote moeite met plannen en organiseren. Geheugenverlies komt pas in een latere fase. Het verloop is onvoorspelbaar. Bij de ene patiënt evolueert de ziekte snel, bij de andere geleidelijk, maar na meerdere jaren is de ziekte fataal.
Vandaag is FTD onbehandelbaar, maar een nieuwe studie biedt hoop voor de erfelijke variant. Bij sommige patiënten wordt FTD veroorzaakt door een afwijking in het progranuline-gen. Die afwijking zorgt ervoor dat het eiwit progranuline onvoldoende wordt aangemaakt. Dat is een probleem, want het eiwit speelt een belangrijke rol als ontstekingsremmer en groeifactor voor hersencellen.
Maar uit een klinische studie bij een beperkt aantal patiënten blijkt dat het tekort kan worden hersteld met gentherapie. De erfelijke code van gezond progranuline wordt daarbij toegediend in ruggenmergsvocht, om de hersenen te bereiken. Deze ‘genvervangingstherapie’ werd met succes getest op veiligheid en doeltreffendheid.
Neuroloog Rik Vandenberghe (UZ Leuven) noemt de bevindingen veelbelovend. “Onze eerste resultaten tonen aan dat de progranuline-gentherapie haalbaar is en dat het risico op bijwerkingen controleerbaar is. Zowel zes als twaalf maanden na één enkele toediening bleek de hoeveelheid progranuline bij de patiënten hersteld tot het normale niveau.” Intussen zijn nieuwe en grotere klinische studies opgestart die zullen nagaan of de behandeling ook een positief effect heeft op de evolutie van de ziekte: vertragen de symptomen of blijven ze uit? “Dit soort studies zijn enkel mogelijk dankzij patiënten en familieleden die bereid zijn om eraan mee te werken”, zegt Vandenberghe. “Wij bedanken hen uitdrukkelijk.”
